Kris DeVault çaresiz.
Oğlu Brody, Mart 2023'te doğdu. DeVault'a göre, Brody kısa süre sonra gelişimsel gerilik belirtileri göstermeye başladı. Zaman ilerledikçe Brody, konuşma, hareket ve koordinasyon gibi önemli kilometre taşlarını kaçırmaya başladı.
Brody yaklaşık iki buçuk yaşındayken yapılan genetik test, kreatin taşıyıcı eksikliğini ortaya çıkardı. Bu, beynin ve kasların gelişmek için ihtiyaç duyduğu enerjiden yoksun kaldığı nadir bir durum.
Brody'nin durumunun bir tedavisi yok. Ancak DeVault, işe yarayabilecek bir ilaç geliştiren bir şirket olduğunu öğrendi. Bu ilaç henüz geliştirme aşamasının başlarında ve sadece hayvanlar ile az sayıda sağlıklı yetişkin üzerinde test edildi. Doktorlar bu ilacı reçete edemiyor.
DeVault, ilacın işe yaramayabileceğini biliyor. Ancak yine de ona ulaşmak için elinden geleni yapıyor. Ve Montana'daki yeni bir yasa, en azından teoride, onun durumundaki insanların tedavilere erişmesini kolaylaştırabilir.
Bugün Brody üç yaşında. Babası onu mutlu, meraklı, sevgi dolu ve öğrenmek isteyen küçük bir çocuk olarak tanımlıyor. Ancak Brody iletişim kurmakta zorlanıyor. DeVault, "Gerçekten hiç kelimesi yok," diyor. "İletişim kurmak istiyor ama beceremiyor... bu da sonra hayal kırıklığına dönüşüyor."
DeVault'a göre Brody'nin anne babasına sıcak mı, soğuk mu, aç mı, susuz mu, rahatsız mı yoksa acı mı çektiğini söylemesi çok zor. Geçenlerde Brody'yi arka bahçede bir karınca yuvasının üzerinde dururken, kırmızı karıncalar tarafından ısırılırken buldu. "Ateş karıncaları ayaklarına üşüşmüştü... ve o sadece bakıyordu," diyor.
Brody'de ayrıca kas güçsüzlüğü de var. "Çok hızlı hareket edemiyor, fazla gücü yok... ve dengeli yürümek onun için çok fazla enerji gerektiriyor," diyor DeVault. "Kolları, dokuz aylık kız kardeşininkinden daha ince."
Bu endişe verici, ancak DeVault'u en çok endişelendiren şey Brody'nin nörolojik gelişimi. Küçük çocukların beyinleri son derece 'plastiktir' – bir çocuğun hayatının ilk yıllarının uzun vadeli beyin gelişimi için kritik olduğu düşünülüyor.
Fransa merkezli bir biyoteknoloji şirketi, Brody gibi insanlara yardımcı olacak bir ilaç üzerinde çalışıyor. Kreatin normalde beyin hücrelerine enerji sağlar. Kreatin taşıyıcı eksikliği (CTD) olan kişiler kreatini beyne taşıyamaz.
Ceres Brain Therapeutics'teki ekip, bu sorunu aşmak ve kreatini doğrudan beyne etkili bir şekilde ulaştırmak için tasarlanmış bir tedavi geliştiriyor. Ceres CEO'su Thomas Joudinaud, ekibin şu ana kadar farelerde umut verici sonuçlar gördüğünü söylüyor.
Şirket ayrıca yakın zamanda, burun spreyi olarak uygulanan ilacın çeşitli dozlarını 48 sağlıklı yetişkin gönüllüde test eden bir faz I klinik çalışmasını tamamladı. Joudinaud, bu çalışmanın henüz yayınlanmadığını söylüyor. İlaç, CTD'li kişilerde veya çocuklarda test edilmedi.
DeVault, "Buna bakıyorum ve 'Bu Brody için tek şansım' diyorum," ifadelerini kullanıyor.
Joudinaud, CTD'li kişilerde ve ayrıca amyotrofik lateral skleroz hastalarında bir faz II çalışması planlıyor. Ancak DeVault, bu çalışmanın Fransa'da yapılacağını ve Brody'nin katılmasının pek mümkün olmadığını söylüyor.
Joudinaud'a göre Ceres, ilacı ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından yürütülen genişletilmiş erişim programı kapsamında Brody'ye sunamıyor çünkü ilaç FDA'ya kayıtlı değil ve şu anda FDA düzenlemelerine uygun olmayan bir şekilde üretiliyor.
Faz II çalışması başarılı olsa ve ilaç nihayetinde onaylansa bile, ABD pazarına ulaşmasının en az birkaç yıl alması bekleniyor. DeVault, o zamana kadar Brody için çok geç olacağından endişeleniyor – o zamana kadar 'plastisite penceresini' geçmiş olacak.
Şimdi, Montana'da yeni bir yasanın kabul edilmesiyle teorik olarak başka bir seçeneği daha var. Montana'da 2015'ten beri ölümcül hastaların onaylanmamış ilaçlara erişim için başvurmasına izin veren bir 'deneme hakkı' yasası bulunuyor. 2023'te yeni bir yasa, ilaçlar ön faz I klinik çalışmalarından geçmiş olmak kaydıyla bu seçeneği teknik olarak ölümcül olmayan hastaları da kapsayacak şekilde genişletti. İkinci bir yasa ise kliniklerin bu tedavileri hastalara nasıl satıp uygulayabileceğini netleştirmeyi amaçlıyordu. Ve geçtiğimiz hafta sonu, eyaletin Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı bu klinikler için bir dizi kuralı son haline getirdi.
Deneysel, kanıtlanmamış ve onaylanmamış ilaçlara erişim başvurularını incelemek üzere bir Deneysel Tedavi İnceleme Kurulu (ETRB) oluşturuldu. Kurulun önümüzdeki haftalarda ilk iki başvuruyu incelemesi bekleniyor.
Ceres ayrıca, deneysel tedavisini eyaletteki bir klinik aracılığıyla Brody'nin ebeveynlerine satmak için Montana'nın ETRB'sine başvurabilir. Ancak Joudinaud, en azından şimdilik, bu konuda isteksiz. Montana'nın düzenlemesini 'çok ilginç ve çok pragmatik' ve 'ilaçları için uygun' bulmakla birlikte, FDA ile ters düşmekten endişe ediyor.
DeVault, FDA yetkililerine, Montana'nın programına katılan biyoteknoloji şirketlerinin daha sonra, özellikle de ilaçlarını ABD'de onaylatmaya çalıştıklarında cezalandırılmayacaklarına dair yazılı bir açıklama için yalvarıyor. Ancak herhangi bir ilerleme kaydedemedi.
Şimdi Montana'nın ötesine bakıyor. Honduras'ın Roatán kentindeki özel bir şehir ve 'özel ekonomik bölge' olan Próspera'da, diğerlerinin yanı sıra kanıtlanmamış kök hücre ve gen terapileri satan bir klinikte tedaviye erişmeyi düşünüyor.
Birçok bilim insanı bu tür 'açık deniz' kliniklerinin kullanımına karşı uyarıyor. Montana söz konusu olduğunda bile, bilim insanları, biyoetikçiler ve sağlık hukuku uzmanları, faz I klinik çalışmalarının bir ilacın güvenli olduğunu kanıtlamadığı konusunda uyaracaktır. Ve kesinlikle bir ilacın etkinliğini de kanıtlamazlar.
Bu hafta başında Harvard Tıp Fakültesi'nde sağlık politikası ve ilaç düzenlemeleri konusunda uzmanlaşmış tıp profesörü Aaron Kesselheim ile Montana yasası hakkında konuştuğumda endişelerini dile getirdi. "Bu tür tedavileri isteyen hastalar, neye bulaştıklarını ve zor kazandıkları paralarını neye harcadıklarını daha iyi anlayabilmeleri için bunların titizlikle değerlendirilmesini hak ediyor."
Ancak DeVault bu argümanlara karşı çıkıyor. "Ben tamamen yetişkin bir insanım," diyor. "Şu anda Vegas'a gidip her şeyi poker masasında kaybetme kapasitesine sahibim, [ya da] silah dükkanına gidip susturuculu [bir yarı otomatik tüfek] satın alabilirim... oğlumun tüm hayatının gidişatını değiştirebilecek potansiyel bir tedaviyi satın alma kararını neden veremiyorum?"
Bu makale ilk olarak MIT Technology Review'ün haftalık biyoteknoloji bülteni The Checkup'ta yayınlanmıştır. Her Perşembe gelen kutunuza almak ve bu tür makaleleri ilk okuyanlardan olmak için buraya kaydolun.
